序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution |
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1 | 08:00-08:30 | 专题报告 | 罕见病与遗传病的基因治疗临床应用 | 肖啸 | 华东理工大学 |
2 | 08:30-09:00 | 专题报告 | 溶酶体病的诊治进展 | 邱正庆 | 中国医学科学院北京协和医院 |
3 | 09:00-09:30 | 专题报告 | 儿童结节性硬化症诊治进展 | 杨光 | 中国人民解放军总医院第一医学中心 |
序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution |
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1 | 09:30-10:00 | 专题报告 | 儿童脑性血钠异常的临床处理 | 周戬平 | 西安交通大学第二附属医院 |
2 | 10:00-10:20 | 专题报告 | PRRT2基因相关疾病 | 禚志红 | 郑州大学第一附属医院 |
3 | 10:20-10:40 | 专题报告 | 疫苗相关神经系统并发症 | 田茂强 | 遵义医科大学附属医院 |
序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution |
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1 | 10:40-10:45 | 大会论文发言 | Whole genome investigation of a ring chromosome 22 Chinese child with Phelan-McDermid syndrome | 丰涛 | 苏州大学附属儿童医院 |
2 | 10:45-10:50 | 大会论文发言 | Type 50 Early Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by CAD Gene Mutation: A Case Report and Literature Analysis | 彭霞 | 武汉大学人民医院 |
3 | 10:50-10:55 | 大会论文发言 | Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of developmental and epileptic encephalopathy caused by GRIN2B variants | 谢常宁 | 中南大学湘雅医院 |
4 | 10:55-11:00 | 大会论文发言 | 浙江省2012-2021年5岁以下儿童先天发育异常死亡趋势分析 | 董文红 | 浙江大学医学院附属儿童医院 |
5 | 11:00-11:05 | 大会论文发言 | STT3A基因变异相关先天性糖基化障碍的临床表型与遗传方式探索 | 谢玲玲 | 重庆医科大学附属儿童医院 |
6 | 11:05-11:10 | 病例快闪 | 1例婴儿HA20病例报道及文献回顾 | 张雅芝 | 华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
7 | 11:10-11:15 | 病例快闪 | 儿童Kocher–Debre–Semelaigne综合征1例临床诊治分析并文献复习 | 张猛 | 安徽省立儿童医院 |
8 | 11:30-11:35 | 病例快闪 | SHOC2基因突变致类似奴南综合征伴松散毛发1型 共患系统性红斑狼疮1例并文献复习 | 尚盼盼 | 太原市妇幼保健院 |
9 | 11:35-11:40 | 病例快闪 | 中国首例ACOX1基因新发突变致Mitchell综合征 | 沈梦晓 | 首都儿科研究所 |
10 | 11:40-11:45 | 病例快闪 | Shwachman-Diamond综合征一家系临床及分子遗传学研究 | 蔡春艳 | 福建省福州儿童医院 |
11 | 11:45-11:50 | 病例快闪 | NDUFAF5基因突变致线粒体病的临床表型特点及基因型分析 | 李春培 | 复旦大学附属儿科医院 |
12 | 11:50-11:55 | 病例快闪 | 儿童Gitelman综合征病例报道 | 伍苑宾 | 广东省妇幼保健院 |
13 | 11:55-12:00 | 病例快闪 | TMPRSS15基因复合杂合突变致婴儿肠激酶缺乏症家系的研究 | 文静 | 贵阳市妇幼保健院 |
序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution |
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1 | 13:00-13:05 | 病例快闪 | SOX9基因突变致皮尔罗宾氏征及听力障碍一例并文献复习 | 王江涛 | 吉林大学第一医院 |
2 | 13:10-13:15 | 病例快闪 | Novel CYP11A1 Compound Heterozygous Mutations In Severe Adrenal Insufficiency and 46, XY Sex reversal: Case Report and Literature Review | 应艳琴 | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 |
3 | 13:15-13:20 | 病例快闪 | A Special Case of pnumonia with a Novel STAT3 Mutation and Talaromyces Marneffei Infection | 张帆 | 江西省儿童医院 |
4 | 13:20-13:25 | 病例快闪 | 染色体16q23.2 区域部分纯合缺失的巨轴索神经病临床表现及基因 | 段丽芬 | 昆明市儿童医院 |
5 | 13:25-13:30 | 病例快闪 | Snijders Blok-Campeau综合征2例并文献复习 | 王培 | 南京市儿童医院 |
6 | 13:30-13:35 | 病例快闪 | CTNNB1基因突变致神经发育障碍⼀例临床表型及基因突变分析 | 李联侨 | 厦门市儿童医院 |
7 | 13:35-13:40 | 病例快闪 | Pierpont综合征1例及文献复习 | 丁浩 | 山东大学齐鲁医院 |
8 | 13:40-13:45 | 病例快闪 | HADHB基因突变致线粒体三功能蛋白缺乏一例并文献复习 | 路通 | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 |
9 | 13:45-13:50 | 病例快闪 | 8p23.1重复综合征一家系2例临床特征及随访观察 | 马启玲 | 深圳市第二人民医院 |
10 | 13:50-13:55 | 病例快闪 | 一例7p22.3缺失合并癫痫患儿的临床与遗传学分析及文献复习 | 林荣波 | 深圳市儿童医院 |
11 | 13:55-14:00 | 病例快闪 | The clinical spectrum of BRAT1 related disease: a systematic literature review | 孔玮晶 | 首都医科大学附属北京友谊医院 |
12 | 14:00-14:05 | 病例快闪 | Poor overall growth and esotropia in a patient with ZTTK syndrome: a case report | 谢华 | 四川大学华西第二医院 |
13 | 14:05-14:10 | 病例快闪 | Allan-Herndon-Dudley综合征临床分析 | 辛庆刚 | 天津市儿童医院 |
14 | 14:10-14:15 | 病例快闪 | GHR基因双杂合突变导致Laron综合征1例报道 | 刘蕊蕊 | 天津医科大学总医院 |
15 | 14:15-14:20 | 病例快闪 | 3例MRXST综合征患儿临床特点及遗传学分析 | 胡艳秋 | 武汉儿童医院 |
16 | 14:20-14:25 | 病例快闪 | 无 β 脂蛋白血症2例及相关文献复习 | 王小燕 | 西安市儿童医院 |
17 | 14:25-14:30 | 病例快闪 | 3q27.1q27.2q27.3q28染色体杂合缺失1例遗传学特征与临床表型分析 | 祖丽胡玛尔·日夏提 | 新疆医科大学第一附属医院 |
18 | 14:30-14:35 | 病例快闪 | 1例PIGA基因突变致MCAHS 2病例报道 | 崔岩 | 郑州市儿童医院 |
19 | 14:35-14:40 | 病例快闪 | 晶状体后脱位导致眼球水平震颤1例 | 柳佳彤 | 中国医科大学附属盛京医院 |
20 | 14:40-14:45 | 病例快闪 | 新发GCK基因变异导致青少年发病的成人型糖尿病一家系首次报道 | 章先旭 | 中南大学湘雅二医院 |
21 | 14:45-14:50 | 病例快闪 | 首例NSF基因突变临床报道 | 欧跃徐 | 重庆医科大学附属儿童医院 |
序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution |
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1 | 14:50-15:00 | 大会论文发言 | 27例FKRP相关肢带型肌营养不良患者临床特点研究 | 宋丹羽 | Peking University First Hospital |
2 | 15:00-15:10 | 大会论文发言 | 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症4例的临床、实验室特点及基因诊断 | 王红梅 | 首都医科大学附属北京儿童医院 |
3 | 15:10-15:20 | 大会论文发言 | 16例核苷酸切除修复障碍患者的临床特征报告并文献复习 | 胡丽竹 | 中国人民解放军总医院第一医学中心 |
4 | 15:20-15:30 | 大会论文发言 | MOG抗体阳性及阴性的儿童急性播散性脑脊髓炎的临床及预后对比研究 | 董雪珊 | 24|医疗卫生单位 |
5 | 15:30-15:40 | 大会论文发言 | 抗Sulfatide抗体阳性的吉兰-巴雷综合征9例临床分析 | 苗新璐 | 中国医科大学附属盛京医院 |
6 | 15:40-15:50 | 大会论文发言 | 儿童全身型重症肌无力的临床特征与治疗 | 平静 | 重庆医科大学附属儿童医院神经内科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室 |
7 | 15:50-16:00 | 大会论文发言 | 事件相关电位N2、P3a分别在评估抽动障碍儿童反应抑制、注意认知功能中的探索性研究 | 张樊 | 北京大学第一医院 |
8 | 16:00-16:10 | 大会论文发言 | 16例神经纤维瘤病I型MRI颅内异常信号的特点和临床表现分析 | 徐璐 | 浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 |
9 | 16:10-16:20 | 大会论文发言 | 利妥昔单抗治疗儿童自身免疫性脑炎的疗效观察分析 | 陈永前 | 兰州大学第二医院 |
10 | 16:20-16:30 | 大会论文发言 | 磁共振3D VISTA序列扫描在儿童原发性中枢神经系统血管炎诊断的应用 | 张艳凤 | 吉林大学第一医院 |
11 | 16:30-16:40 | 大会论文发言 | 结节性硬化合并癫痫且口服mTOR抑制剂治疗的儿童接种新冠灭活疫苗的安全性研究 | 卢倩 | 解放军总医院儿科学部,解放军总医院第一医学中心 |
12 | 16:40-16:50 | 大会论文发言 | 全血转录组分析在儿童罕见遗传病诊断中的应用 | 范燕洁 | 上海交通大学附属新华医院 |
13 | 16:50-17:00 | 大会论文发言 | A 25 Mainland Chinese cohort of patients with PURA-related neurodevelopmental disorders: clinical delineation and genotype–phenotype correlations expanding the genomic region of interest in 5q31.3 microdeletion syndrome | 代伟倩 | 上海新华医院 |
14 | 17:00-17:10 | 大会论文发言 | MEK 1/2抑制剂(MEKi)Selumetinib(Koselugo®)治疗中国儿童患者术后1型神经纤维瘤病(NF1)相关丛状神经纤维瘤(PNs)的疗效和安全性研究:一项II期,多中心,随机,双盲、对照试验的方案报道 | 刘悄吟 | 首都医科大学附属北京儿童医院 |
序号(S/N) | 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution |
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1 | 17:50-18:00 | 会议总结 | 神经与罕见病专场闭幕式 | 王艺 | 复旦大学附属儿科医院 |