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2022年12月19日 [星期一]

6-分会场(神经与罕见病)

2022年12月19日 08:00-09:30| 神经与罕见病专场 Session 8 【6-神经与罕见病专场】
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:00-08:30

专题报告

罕见病与遗传病的基因治疗临床应用

肖啸

华东理工大学

2 08:30-09:00

专题报告

溶酶体病的诊治进展

邱正庆

中国医学科学院北京协和医院

3 09:00-09:30

专题报告

儿童结节性硬化症诊治进展

杨光

中国人民解放军总医院第一医学中心

2022年12月19日 09:30-10:40| 神经与罕见病专场 Session 9 【6-神经与罕见病专场】
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 09:30-10:00

专题报告

儿童脑性血钠异常的临床处理

周戬平

西安交通大学第二附属医院

2 10:00-10:20

专题报告

PRRT2基因相关疾病

禚志红

郑州大学第一附属医院

3 10:20-10:40

专题报告

疫苗相关神经系统并发症

田茂强

遵义医科大学附属医院

2022年12月19日 10:40-12:00| 神经与罕见病专场 Session 10 【6-神经与罕见病专场】
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:40-10:45

大会论文发言

Whole genome investigation of a ring chromosome 22 Chinese child with Phelan-McDermid syndrome

丰涛

苏州大学附属儿童医院

2 10:45-10:50

大会论文发言

Type 50 Early Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by CAD Gene Mutation: A Case Report and Literature Analysis

彭霞

武汉大学人民医院

3 10:50-10:55

大会论文发言

Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of developmental and epileptic encephalopathy caused by GRIN2B variants

谢常宁

中南大学湘雅医院

4 10:55-11:00

大会论文发言

浙江省2012-2021年5岁以下儿童先天发育异常死亡趋势分析

董文红

浙江大学医学院附属儿童医院

5 11:00-11:05

大会论文发言

STT3A基因变异相关先天性糖基化障碍的临床表型与遗传方式探索

谢玲玲

重庆医科大学附属儿童医院

6 11:05-11:10

病例快闪

1例婴儿HA20病例报道及文献回顾

张雅芝

华中科技大学同济医学院附属协和医院

7 11:10-11:15

病例快闪

儿童Kocher–Debre–Semelaigne综合征1例临床诊治分析并文献复习

张猛

安徽省立儿童医院

8 11:30-11:35

病例快闪

SHOC2基因突变致类似奴南综合征伴松散毛发1型 共患系统性红斑狼疮1例并文献复习

尚盼盼

太原市妇幼保健院

9 11:35-11:40

病例快闪

中国首例ACOX1基因新发突变致Mitchell综合征

沈梦晓

首都儿科研究所

10 11:40-11:45

病例快闪

Shwachman-Diamond综合征一家系临床及分子遗传学研究

蔡春艳

福建省福州儿童医院

11 11:45-11:50

病例快闪

NDUFAF5基因突变致线粒体病的临床表型特点及基因型分析

李春培

复旦大学附属儿科医院

12 11:50-11:55

病例快闪

儿童Gitelman综合征病例报道

伍苑宾

广东省妇幼保健院

13 11:55-12:00

病例快闪

TMPRSS15基因复合杂合突变致婴儿肠激酶缺乏症家系的研究

文静

贵阳市妇幼保健院

2022年12月19日 12:00-12:40| 罗氏卫星会
2022年12月19日 13:00-14:50| 神经与罕见病专场 Session 11 【6-神经与罕见病专场】
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:00-13:05

病例快闪

SOX9基因突变致皮尔罗宾氏征及听力障碍一例并文献复习

王江涛

吉林大学第一医院

2 13:10-13:15

病例快闪

Novel CYP11A1 Compound Heterozygous Mutations In Severe Adrenal Insufficiency and 46, XY Sex reversal: Case Report and Literature Review

应艳琴

华中科技大学同济医学院附属同济医院

3 13:15-13:20

病例快闪

A Special Case of pnumonia with a Novel STAT3 Mutation and Talaromyces Marneffei Infection

张帆

江西省儿童医院

4 13:20-13:25

病例快闪

染色体16q23.2 区域部分纯合缺失的巨轴索神经病临床表现及基因

段丽芬

昆明市儿童医院

5 13:25-13:30

病例快闪

Snijders Blok-Campeau综合征2例并文献复习

王培

南京市儿童医院

6 13:30-13:35

病例快闪

CTNNB1基因突变致神经发育障碍⼀例临床表型及基因突变分析

李联侨

厦门市儿童医院

7 13:35-13:40

病例快闪

Pierpont综合征1例及文献复习

丁浩

山东大学齐鲁医院

8 13:40-13:45

病例快闪

HADHB基因突变致线粒体三功能蛋白缺乏一例并文献复习

路通

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

9 13:45-13:50

病例快闪

8p23.1重复综合征一家系2例临床特征及随访观察

马启玲

深圳市第二人民医院

10 13:50-13:55

病例快闪

一例7p22.3缺失合并癫痫患儿的临床与遗传学分析及文献复习

林荣波

深圳市儿童医院

11 13:55-14:00

病例快闪

The clinical spectrum of BRAT1 related disease: a systematic literature review

孔玮晶

首都医科大学附属北京友谊医院

12 14:00-14:05

病例快闪

Poor overall growth and esotropia in a patient with ZTTK syndrome: a case report

谢华

四川大学华西第二医院

13 14:05-14:10

病例快闪

Allan-Herndon-Dudley综合征临床分析

辛庆刚

天津市儿童医院

14 14:10-14:15

病例快闪

GHR基因双杂合突变导致Laron综合征1例报道

刘蕊蕊

天津医科大学总医院

15 14:15-14:20

病例快闪

3例MRXST综合征患儿临床特点及遗传学分析

胡艳秋

武汉儿童医院

16 14:20-14:25

病例快闪

无 β 脂蛋白血症2例及相关文献复习

王小燕

西安市儿童医院

17 14:25-14:30

病例快闪

3q27.1q27.2q27.3q28染色体杂合缺失1例遗传学特征与临床表型分析

祖丽胡玛尔·日夏提

新疆医科大学第一附属医院

18 14:30-14:35

病例快闪

1例PIGA基因突变致MCAHS 2病例报道

崔岩

郑州市儿童医院

19 14:35-14:40

病例快闪

晶状体后脱位导致眼球水平震颤1例

柳佳彤

中国医科大学附属盛京医院

20 14:40-14:45

病例快闪

新发GCK基因变异导致青少年发病的成人型糖尿病一家系首次报道

章先旭

中南大学湘雅二医院

21 14:45-14:50

病例快闪

首例NSF基因突变临床报道

欧跃徐

重庆医科大学附属儿童医院

2022年12月19日 14:50-17:10| 神经与罕见病专场 Session 12 【6-神经与罕见病专场】
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 14:50-15:00

大会论文发言

27例FKRP相关肢带型肌营养不良患者临床特点研究

宋丹羽

Peking University First Hospital

2 15:00-15:10

大会论文发言

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症4例的临床、实验室特点及基因诊断

王红梅

首都医科大学附属北京儿童医院

3 15:10-15:20

大会论文发言

16例核苷酸切除修复障碍患者的临床特征报告并文献复习

胡丽竹

中国人民解放军总医院第一医学中心

4 15:20-15:30

大会论文发言

MOG抗体阳性及阴性的儿童急性播散性脑脊髓炎的临床及预后对比研究

董雪珊

24|医疗卫生单位

5 15:30-15:40

大会论文发言

抗Sulfatide抗体阳性的吉兰-巴雷综合征9例临床分析

苗新璐

中国医科大学附属盛京医院

6 15:40-15:50

大会论文发言

儿童全身型重症肌无力的临床特征与治疗

平静

重庆医科大学附属儿童医院神经内科,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室

7 15:50-16:00

大会论文发言

事件相关电位N2、P3a分别在评估抽动障碍儿童反应抑制、注意认知功能中的探索性研究

张樊

北京大学第一医院

8 16:00-16:10

大会论文发言

16例神经纤维瘤病I型MRI颅内异常信号的特点和临床表现分析

徐璐

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

9 16:10-16:20

大会论文发言

利妥昔单抗治疗儿童自身免疫性脑炎的疗效观察分析

陈永前

兰州大学第二医院

10 16:20-16:30

大会论文发言

磁共振3D VISTA序列扫描在儿童原发性中枢神经系统血管炎诊断的应用

张艳凤

吉林大学第一医院

11 16:30-16:40

大会论文发言

结节性硬化合并癫痫且口服mTOR抑制剂治疗的儿童接种新冠灭活疫苗的安全性研究

卢倩

解放军总医院儿科学部,解放军总医院第一医学中心

12 16:40-16:50

大会论文发言

全血转录组分析在儿童罕见遗传病诊断中的应用

范燕洁

上海交通大学附属新华医院

13 16:50-17:00

大会论文发言

A 25 Mainland Chinese cohort of patients with PURA-related neurodevelopmental disorders: clinical delineation and genotype–phenotype correlations expanding the genomic region of interest in 5q31.3 microdeletion syndrome

代伟倩

上海新华医院

14 17:00-17:10

大会论文发言

MEK 1/2抑制剂(MEKi)Selumetinib(Koselugo®)治疗中国儿童患者术后1型神经纤维瘤病(NF1)相关丛状神经纤维瘤(PNs)的疗效和安全性研究:一项II期,多中心,随机,双盲、对照试验的方案报道

刘悄吟

首都医科大学附属北京儿童医院

2022年12月19日 17:10-17:50| 华润双鹤卫星会
2022年12月19日 17:50-18:00| 神经与罕见病专场闭幕式 【6-神经与罕见病专场】
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 17:50-18:00

会议总结

神经与罕见病专场闭幕式

王艺

复旦大学附属儿科医院