2022-12-19
6-分会场（神经与罕见病）
2022/12/19 星期一
6-分会场（神经与罕见病）

神经与罕见病专场 Session 8

08:00-09:30
  • 专题报告： 罕见病与遗传病的基因治疗临床应用
    08:00-08:30
    讲者： 肖啸
  • 专题报告： 溶酶体病的诊治进展
    08:30-09:00
    讲者： 邱正庆
  • 专题报告： 儿童结节性硬化症诊治进展
    09:00-09:30
    讲者： 杨光

神经与罕见病专场 Session 9

09:30-10:40
  • 专题报告： 儿童脑性血钠异常的临床处理
    09:30-10:00
    讲者： 周戬平
  • 专题报告： PRRT2基因相关疾病
    10:00-10:20
    讲者： 禚志红
  • 专题报告： 疫苗相关神经系统并发症
    10:20-10:40
    讲者： 田茂强

神经与罕见病专场 Session 10

10:40-12:00
  • 大会论文发言： Whole genome investigation of a ring chromosome 22 Chinese child with Phelan-McDermid syndrome
    10:40-10:45
    讲者： 丰涛
  • 大会论文发言： Type 50 Early Infantile Epileptic Encephalopathy Caused by CAD Gene Mutation: A Case Report and Literature Analysis
    10:45-10:50
    讲者： 彭霞
  • 大会论文发言： Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of developmental and epileptic encephalopathy caused by GRIN2B variants
    10:50-10:55
    讲者： 谢常宁
  • 大会论文发言： 浙江省2012-2021年5岁以下儿童先天发育异常死亡趋势分析
    10:55-11:00
    讲者： 董文红
  • 大会论文发言： STT3A基因变异相关先天性糖基化障碍的临床表型与遗传方式探索
    11:00-11:05
    讲者： 谢玲玲
  • 病例快闪： 1例婴儿HA20病例报道及文献回顾
    11:05-11:10
    讲者： 张雅芝
  • 病例快闪： 儿童Kocher–Debre–Semelaigne综合征1例临床诊治分析并文献复习
    11:10-11:15
    讲者： 张猛
  • 病例快闪： SHOC2基因突变致类似奴南综合征伴松散毛发1型 共患系统性红斑狼疮1例并文献复习
    11:30-11:35
    讲者： 尚盼盼
  • 病例快闪： 中国首例ACOX1基因新发突变致Mitchell综合征
    11:35-11:40
    讲者： 沈梦晓
  • 病例快闪： Shwachman-Diamond综合征一家系临床及分子遗传学研究
    11:40-11:45
    讲者： 蔡春艳
  • 病例快闪： NDUFAF5基因突变致线粒体病的临床表型特点及基因型分析
    11:45-11:50
    讲者： 李春培
  • 病例快闪： 儿童Gitelman综合征病例报道
    11:50-11:55
    讲者： 伍苑宾
  • 病例快闪： TMPRSS15基因复合杂合突变致婴儿肠激酶缺乏症家系的研究
    11:55-12:00
    讲者： 文静

罗氏卫星会

12:00-12:40

神经与罕见病专场 Session 11

13:00-14:50
  • 病例快闪： SOX9基因突变致皮尔罗宾氏征及听力障碍一例并文献复习
    13:00-13:05
    讲者： 王江涛
  • 病例快闪： Novel CYP11A1 Compound Heterozygous Mutations In Severe Adrenal Insufficiency and 46, XY Sex reversal: Case Report and Literature Review
    13:10-13:15
    讲者： 应艳琴
  • 病例快闪： A Special Case of pnumonia with a Novel STAT3 Mutation and Talaromyces Marneffei Infection
    13:15-13:20
    讲者： 张帆
  • 病例快闪： 染色体16q23.2 区域部分纯合缺失的巨轴索神经病临床表现及基因
    13:20-13:25
    讲者： 段丽芬
  • 病例快闪： Snijders Blok-Campeau综合征2例并文献复习
    13:25-13:30
    讲者： 王培
  • 病例快闪： CTNNB1基因突变致神经发育障碍⼀例临床表型及基因突变分析
    13:30-13:35
    讲者： 李联侨
  • 病例快闪： Pierpont综合征1例及文献复习
    13:35-13:40
    讲者： 丁浩
  • 病例快闪： HADHB基因突变致线粒体三功能蛋白缺乏一例并文献复习
    13:40-13:45
    讲者： 路通
  • 病例快闪： 8p23.1重复综合征一家系2例临床特征及随访观察
    13:45-13:50
    讲者： 马启玲
  • 病例快闪： 一例7p22.3缺失合并癫痫患儿的临床与遗传学分析及文献复习
    13:50-13:55
    讲者： 林荣波
  • 病例快闪： The clinical spectrum of BRAT1 related disease: a systematic literature review
    13:55-14:00
    讲者： 孔玮晶
  • 病例快闪： Poor overall growth and esotropia in a patient with ZTTK syndrome: a case report
    14:00-14:05
    讲者： 谢华
  • 病例快闪： Allan-Herndon-Dudley综合征临床分析
    14:05-14:10
    讲者： 辛庆刚
  • 病例快闪： GHR基因双杂合突变导致Laron综合征1例报道
    14:10-14:15
    讲者： 刘蕊蕊
  • 病例快闪： 3例MRXST综合征患儿临床特点及遗传学分析
    14:15-14:20
    讲者： 胡艳秋
  • 病例快闪： 无 β 脂蛋白血症2例及相关文献复习
    14:20-14:25
    讲者： 王小燕
  • 病例快闪： 3q27.1q27.2q27.3q28染色体杂合缺失1例遗传学特征与临床表型分析
    14:25-14:30
  • 病例快闪： 1例PIGA基因突变致MCAHS 2病例报道
    14:30-14:35
    讲者： 崔岩
  • 病例快闪： 晶状体后脱位导致眼球水平震颤1例
    14:35-14:40
    讲者： 柳佳彤
  • 病例快闪： 新发GCK基因变异导致青少年发病的成人型糖尿病一家系首次报道
    14:40-14:45
    讲者： 章先旭
  • 病例快闪： 首例NSF基因突变临床报道
    14:45-14:50
    讲者： 欧跃徐

神经与罕见病专场 Session 12

14:50-17:10
  • 大会论文发言： 27例FKRP相关肢带型肌营养不良患者临床特点研究
    14:50-15:00
    讲者： 宋丹羽
  • 大会论文发言： 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症4例的临床、实验室特点及基因诊断
    15:00-15:10
    讲者： 王红梅
  • 大会论文发言： 16例核苷酸切除修复障碍患者的临床特征报告并文献复习
    15:10-15:20
    讲者： 胡丽竹
  • 大会论文发言： MOG抗体阳性及阴性的儿童急性播散性脑脊髓炎的临床及预后对比研究
    15:20-15:30
    讲者： 董雪珊
  • 大会论文发言： 抗Sulfatide抗体阳性的吉兰-巴雷综合征9例临床分析
    15:30-15:40
    讲者： 苗新璐
  • 大会论文发言： 儿童全身型重症肌无力的临床特征与治疗
    15:40-15:50
    讲者： 平静
  • 大会论文发言： 事件相关电位N2、P3a分别在评估抽动障碍儿童反应抑制、注意认知功能中的探索性研究
    15:50-16:00
    讲者： 张樊
  • 大会论文发言： 16例神经纤维瘤病I型MRI颅内异常信号的特点和临床表现分析
    16:00-16:10
    讲者： 徐璐
  • 大会论文发言： 利妥昔单抗治疗儿童自身免疫性脑炎的疗效观察分析
    16:10-16:20
    讲者： 陈永前
  • 大会论文发言： 磁共振3D VISTA序列扫描在儿童原发性中枢神经系统血管炎诊断的应用
    16:20-16:30
    讲者： 张艳凤
  • 大会论文发言： 结节性硬化合并癫痫且口服mTOR抑制剂治疗的儿童接种新冠灭活疫苗的安全性研究
    16:30-16:40
    讲者： 卢倩
  • 大会论文发言： 全血转录组分析在儿童罕见遗传病诊断中的应用
    16:40-16:50
    讲者： 范燕洁
  • 大会论文发言： A 25 Mainland Chinese cohort of patients with PURA-related neurodevelopmental disorders: clinical delineation and genotype–phenotype correlations expanding the genomic region of interest in 5q31.3 microdeletion syndrome
    16:50-17:00
    讲者： 代伟倩
  • 大会论文发言： MEK 1/2抑制剂（MEKi）Selumetinib（Koselugo®）治疗中国儿童患者术后1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PNs）的疗效和安全性研究：一项II期，多中心，随机，双盲、对照试验的方案报道
    17:00-17:10
    讲者： 刘悄吟

华润双鹤卫星会

17:10-17:50

神经与罕见病专场闭幕式

17:50-18:00
  • 会议总结： 神经与罕见病专场闭幕式
    17:50-18:00
    讲者： 王艺
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